全国百姓放心医院

国医大师传承工作室

全国中药科普宣教基地

全国中医疑难病专家临床诊疗中心

您所在的位置:主页 > 肌营养不良 > 常识 >

进行性肌营养不良的诊断依据

文章来源:北京德胜门中医院  发布时间:2017-08-29医生热线:

  根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点,结合血清肌酶升高,肌电图呈肌源性改变,肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征,多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。看文章,不如在线咨询医生

 

北京德胜门中医院

 

  进行性肌营养不良的诊断依据:

  (1) 血清肌酶检验:包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等。DMD时肌酸激酶升高显著,可达正常值的20~100倍以上。BMD时可升高5~20倍。在疾病不同阶段,肌酶水平也有变化。早期升高显著,当肌肉萎缩严重达疾病晚期时肌酶水平逐渐下降。LGMD和远端型肌病患者肌酶轻到中度升高,FSHD患者肌酶可正常或轻度增高。

  (2) 肌电图:肌电图呈现典型肌源性改变的特征,轻收缩时运动单位电位时限缩短,波幅降低,最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。在疾病不同阶段,肌电图改变也可有变化。

北京德胜门中医院

  (3) 肌肉活检病理:肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死,可见不透明纤维和肌纤维再生,可见肌纤维肥大,间质中结缔组织和脂肪组织增生。DMD不同阶段病理改变也不相同,在疾病晚期以结缔组织增生为主,在大量结缔组织中可残存少数变性肌纤维。BMD的病理改变较DMD轻。LGMD可出现可出现分裂纤维和涡状纤维。采用针对缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织的免疫组化染色,是目前鉴别各型肌营养不良症的主要方法。

》》有问题,立即在线咨询医生《《

 

  (4) 基因检查:部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断,主要是DMD和BMD患者,有助于基因携带者检出和产前诊断。运用多重PCR技术,能检测dystrophin基因缺失和基因重复,对于非缺失型的突变不能检出,对点突变可采用mRNA分析进行检测。应用p13E-11标记的4q35EcoR1/Bln1双重消化可检测限制性片段长度,对FSHD进行基因诊断。对于LGMD来说,由于涉及的基因多,每种亚型的基因突变缺乏热点,因此直接的基因检查比较困难,应先根据免疫组织化学结果初步分型然后再进行DNA检测。

  希望以上的内容可以给大家带来更多的帮助,大家要了解进行性肌营养不良对身体健康的危害,避免进行性肌营养不良的出现给大家带来伤害

相关阅读

更多相关阅读>>

肌肉萎缩病人多吃什么

因此一旦患有肌肉萎缩应及时的到正规的医院接受治疗。但是除了接...详细>>

格林巴利综合征患者重

患者简介: 李某,男,朝阳人,38岁,2014年7月来我院就诊。主诉...详细>>

服务中心 / service centre

门诊时间(全年无休) 早:8:00 - 晚:17:00

免费咨询热线

010-64220040

医生介绍 / Doctor introduction

殷世荣 痿症医生

擅长治疗:肌肉萎缩、重症肌无力,运动神经元疾病,肌肉萎缩症,肌营养不良,多发性...详细>>

坐诊时间预约挂号

刘泉鹏 痿症医生

擅长治疗:格林巴利综合征、多发性神经炎、僵人综合征、脊髓空洞症、脊髓炎、面瘫...详细>>

坐诊时间预约挂号
医生答疑 / meet professor
更多问题在线咨询医生

郑重声明:谨防依托 安全就诊

告示:凡来京到北京德胜们中医的患者下车后,不要随意跟陌生人搭话和上车,凡是陌生人给您留电话、写纸条、套近乎让您跟他一起坐车的都是医托、千万要小心,以防上当受骗,以免耽误病情,如有疑问请拨打全国咨询热线:010-64220040。…【阅读详情】