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进行性肌营养不良的发病机制

文章来源:北京德胜门中医院  发布时间:2016-04-21医生热线:

  肌营养不良包括DMD和BMD,是X连锁隐性遗传性疾病,致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21,该基因是目前人类发现的最大的基因,长度约2400~3000kb,约79个外显子,编码3685个氨基酸,组成dystrophin蛋白(即抗肌萎缩蛋白),分子量427KD。Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面,为细胞骨架蛋白,具有抗机械牵拉作用,能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。Dystrophin与细胞膜内面、跨细胞膜区以及细胞膜外区的多种蛋白如sarcoglycan、dystroglycan等蛋白紧密结合,相互关联,在细胞膜内外组成一个整体,维系细胞膜内外的物质交换和联系,保护细胞膜结构完整和稳定。Dystrophin基因缺陷导致肌细胞膜上dystrophin蛋白缺乏或减少,使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失。如dystrophin蛋白完全缺乏,产生DMD表现;如仅为量的减少,则为BMD。

北京德胜门中医院

  肢带型肌营养不良

  LGMD主要与一大组肌膜蛋白和近膜蛋白的缺陷有关,如α、β、γ、δ-肌聚糖(sarcoglycan)之间相互连结,组成跨肌膜复合体,并与β-dystroglycan和dystrophin相互作用。基因突变导致相应肌聚糖亚单位不正确表达或不适当装配,影响肌膜的稳定性,产生LGMD2D、2E、2C、2F。LGMD2A和2B的缺陷蛋白分别为calpain3和dysferlin。LGMD1A、1B、1C的缺陷蛋白分别为myotilin、lamininα2和caveolin3。

  面肩肱型肌营养不良

  FSHD基因定位于染色体4q35,其致病基因尚未克隆,基因产物尚未分离出来。FSHD为常染色体显性遗传,具有几乎完全的外显性,几乎所有的FSHD患者都在4q35区域存在3.3kb重复片段的缺失,正常人该片段重复11~150次,而FSHD通常少于11次。这种基因重复片段的缺失并不直接破坏任何可识别的基因,而是使染色体端粒更接近着丝点,间接的增加相邻基因的表达。在细胞核内染色质不适当的相互作用可能是致病原因之一,但确切发病机制仍不清楚。

北京德胜门中医院

  Emery-Dreifuss肌营养不良

  EDMD1型基因定位于Xq28,编码762bp的mRNA。其34KD的蛋白产物由254个氨基酸构成,称为emerin。emerin是锚定于骨骼肌、心肌和平滑肌核膜内表面的核被膜蛋白,其主要功能是在肌肉收缩过程中对抗机械性压力以稳定核膜。目前已发现该基因突变形式包括点突变、小片段缺失和无义突变等。EDMD2和3型的基因为LMNA,定位于Iq11-23,编码核纤层蛋白laminA/C。lamin是核膜的组成部分,定位于核膜板层,它在DNA复制、染色体构建、核孔复合体的空间构形、细胞核发育、核膜蛋白锚定等方面起作用。

  眼咽型肌营养不良

  OPMD基因为多聚腺核苷酸结合蛋白核1基因,定位于14q11.2-13。基因长2.4Mbp,突变发生于该基因的第一个外显子上,由于基因突变使染色体在减数分裂和有丝分裂期异常扩增了GCG三核苷酸。

  希望以上的内容可以给大家带来更多的帮助,大家要了解肌营养不良对身体健康的危害,避免肌营养不良的出现给大家带来伤害。

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